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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46572次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 42407次

• 新生儿疾病筛查血
  新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以提早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗。有些先天性代谢性疾病发病率很低但严重影响孩子的智力发育，并且可以导致孩子的终身残疾。在出生之前是无法做出诊断的，出生之后的早期又没有任何临床症状。但是一旦出现异常情况，神经系统就已经受到了不可逆转的损害，失去了治疗的机会，若能在出生后能早检查、早发现、早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
  语音时长 1:16”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-11-23 1570次

• 新生儿两病筛查查的是什么
  新生儿疾病筛查，是筛查一些最常见的遗传代谢方面的疾病，这些疾病一旦感染以后，或者说一旦患病以后，留有后遗症的概率是非常高的，如果治疗得比较及时，相对来说预后还是比较好的。这些疾病就是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，这两种疾病一旦确诊以后，需要尽早的给孩子应用药物进行治疗，治疗的时间越早越好。两病筛查主要是先天性甲状功能低下和苯丙酮尿症。
  语音时长 1:29”
  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2018-11-13 11883次

• 新生儿疾病筛查查什么
  新生儿疾病筛查是国家规定的每一个活产新生儿都必须要做。目前我国的新生儿疾病筛查包括以下4个疾病：先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，G6PD酶缺乏症（即蚕豆病）。一般是采足底血送血滤片来进行检查，采血的时间为生后3天，充分哺乳6次以上。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 2402次

• 新生儿血液筛查查什么疾病
  新生儿疾病筛查是指通过血液检查对危害严重的先天性代谢病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因损害导致生长、发育受到影响。新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，还有筛查听力，唐氏综合症，脑瘫等。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 1702次

• 新生儿两病筛查查的是什么
  新生儿两病筛查查的一般是是先天性的甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。这两种疾病是新生儿时期常见的遗传代谢性疾病，一般通过实验室检查，在新生儿早期筛查出来，早期诊断、早期治疗，可以防止新生儿出现一些智力发育方面的问题，比如说先天性的甲状腺功能低下，如果尽早发现，及时给新生儿补充甲状腺素片，新生儿可以达到跟
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-05-23 123次

• 新生儿两病筛查查的是什么
  新生儿两病筛查主要检查的是先天性代谢疾病和内分泌疾病。这两种疾病对新生儿的健康成长至关重要，若不及时发现和治疗，可能会对孩子的发育造成严重影响。1、先天性代谢疾病筛查这类疾病通常是由于基因突变导致体内某些物质的代谢异常。新生儿两病筛查中，常
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-12-31 0次