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• 21三体综合征高风险什么意思

  21三体综合征是染色体异常的疾病，是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常，60%的患儿可以出现唐氏综合征，孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容，甚至可以出现多发畸形，有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的，还可以再进一步的去检查，比如查羊水穿刺或者查无创的DNA，也就是基因检测，看看有没有其他的病变，如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常，就是唐氏综合征患儿，最好还是适时的终止妊娠。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-09-08 5045次

• KT综合征是如何分型的？

  打一个比方，像我们给某一种动物一个定义，比如猫，它肯定是属于哺乳动物，哺乳动物里面它又属于猫科动物，这个概念就相当于是KT。比如有静脉型的、动脉型的、混合型的，就相当于猫科动物里包括狮子、老虎、豹、猫，都属于猫科动物，但是它们的差别很大。所以，KT综合征，每个人的表现不一样，有的人比较轻，有的人比较重。比较轻的，有些是到成年之后才发现KT。有些人是静脉曲张做完手术后一直复发，才发现是KT综合征。

  

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  尹杰 副主任医师北京大学第一医院

  2018-05-16 5850次

• 21三体综合征临界风险
  1:270以下，是高风险，如1:100就叫高风险。在1:270到1:1000是临界风险。在1:1000以上的是低风险。如果出现是高风险或者是临界风险的时候，要进一步检查，排查是不是有21三体综合征。因为21三体综合征的胎儿，智力是有问题的，如果确诊了需要及时的终止妊娠引产，所以对于一个家庭来说，孩子的健康是非常重要的。这种情况，需要做唐氏筛查或者是无创DNA或者羊水穿刺来确诊。无创DNA就是抽血检查，检测99%是准确的。羊水穿刺的检测百分之百准确。选择做哪个检查都可以，一般七到十五天出结果，如果结果是正常的，没有问题的，就做好定期的产检就可以了。如果确诊了是21三体综合症，就需要住院引产。
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  张文娟 主治医师锦州医科大学附属第一医院

  2018-10-16 17879次

• 什么是21三体综合征
  21三体综合征也就是唐氏综合征，又称先天愚型，是由于染色体异常，多了一条21号染色体而导致的疾病，60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多、身材矮小、头围小于正常，常出现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随着年龄的增长而逐渐明显，动作发育和性发育迟缓，患儿还常伴有先天性心脏病等其它畸形，因免疫功能低下容易患各种感染。目前尚无有效的治疗方法，最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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  全守东 副主任医师朝阳市第二医院

  2022-07-15 21635次

• 21-三体综合征是什么疾病
  病情分析：21一三体综合征是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离所致，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变。意见建议：临床主要特征是智力落后、特殊面容、体格发育落后，并可伴有多发畸形。特殊面容表现为表情呆滞，眼裂小、眼距宽、可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小等等，多伴发先天性的心脏病，其次是消化道的畸形。
  王连珍 主治医师吉安市妇幼保健院（吉安市儿童医院）

  2019-04-14 1502次

• 肾病综合征的分型有哪些
  病情分析：在正规医院的临床上，肾病综合征可以通过肾穿刺活检来确定病理的分型。大致分为膜性增生性肾小球肾炎，系膜增生性肾小球肾炎，以及局灶节段性肾小球硬化，膜性肾病和微小病变性肾病等五种。意见建议：患要去正规的医院肾内科就诊，在医生的指导下根据病理的类型来选择针对性有效的方法进行规范的治疗。同时患者还需要低盐、低脂饮食。同时要多注意休息，避免过度熬劳累、熬夜，保持愉悦的心态。
  叶文艳 副主任医师海城正骨医院

  2020-06-13 801次

• 21-三体综合征的治疗
  ​21-三体综合征又称为先天愚型唐氏综合症，染色体畸变导致的，也是小儿染色体病中最常见的一种，母亲的年龄越大，本病的发病率也是越高的。一、目前21-三体综合征的治疗以预防患儿出生为主，对可能分娩有21-三体综合征的高危妇女，通过采集绒膜或者是羊水，应用细胞遗传学方法，进行细胞培养，染色体显带核型分析
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-24 262次

• 21三体综合征的核型有哪些
  21三体综合征的核型有3种类型，分别为标准型、易位型、嵌合体型。一、标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。二、易位型：约占2.5%-5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-02-15 4211次