21三体综合征的分型

21三体综合征的分型一般分为标准型、易位型、嵌合型,患病后建议及时就诊。

21三体综合征即唐氏综合征,是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病,严重影响患者的智力、面部特征及生长发育。此病因母亲高龄,遗传,以及环境中的致畸物质(如放射线、农药、苯等)可能诱发。根据染色体核型不同,该病可分为三种遗传学类型即标准型、易位型、嵌合型。除上述标准型外,易位型及嵌合型非常少见,分别为染色体异位(常见是21号和14号异位)及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离,使患儿体内有一部分正常细胞,一部分为21-三体细胞所致。

临床上通过细胞遗传学检查,对外周血细胞染色体进行核型分析,可以对本病进行确诊和分型。

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