罕见病就是发病率极低的疾病,也叫做孤儿病,具体的发病原因不明,多数是先天性的疾病。最常见的有白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病等疾病。
罕见病是什么造成的
1、白化病:白化病是由于基因突变导致的黑色素和黑色素体生物合成缺陷,主要表现为皮肤眼睛毛发都呈白化现象,还容易被晒伤,可能还会伴有眼球震颤、怕光、视力低下等现象。
2、肢端肥大症:肢端肥大症是由生长激素分泌过多引起的皮肤和骨骼异常增生性疾病,如果发生在未成年身上,可能会引起巨人症,如果发生在成年人身上,可能会表现为皮肤粗糙、皱纹加深、嘴唇舌头变厚,可能还会导致寿命缩短。
3、特发性肺动脉高压病:主要是肺动脉血管的狭窄、阻塞,引起持续性肺动脉高压力升高。多数发生在女性身上,主要症状有呼吸困难、胸痛。
患者需要保持良好的心态,及时诊断及时治疗。
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