苯丙酮尿症是由于肝脏,苯丙氨酸羟化酶缺陷或者是活性减低,而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷病当中非常常见。
本病通常是常染色体隐性的遗传病,由PAH的基因突变导致的PAH酶活性缺如或者减低,如果PAH酶出了问题,丙氨酸代谢就有可能发生异常,这就是发病机制,所以苯丙酮尿症确实是一种遗传性的疾病。
苯丙酮尿症是由于肝脏,苯丙氨酸羟化酶缺陷或者是活性减低,而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷病当中非常常见。
本病通常是常染色体隐性的遗传病,由PAH的基因突变导致的PAH酶活性缺如或者减低,如果PAH酶出了问题,丙氨酸代谢就有可能发生异常,这就是发病机制,所以苯丙酮尿症确实是一种遗传性的疾病。
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