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• 什么是先天性脊髓栓系综合征

  先天性脊髓栓系综合征是指因为先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管内不能自由活动，而引起患者出现下肢的肌力减退、疼痛，以及大小便功能障碍，为主要表现的一类疾病。这类疾病具体病因可以有脂肪变性、脊髓圆锥部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮样囊肿，以及椎管的骨性纵裂等原因，造成脊髓被固定在椎管内硬脊膜内。这种疾病需要通过神经外科的手术方式来解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓结构和活动度恢复到正常。如果没有及时进行病因治疗和手术治疗，患者的功能障碍常会进行性加重，一旦发生尿便失禁，那么在手术之后这些功能也是难以完全恢复的。所以对于发现骶尾部皮肤有比较明显的血管瘤、毛发、陷窝，或者是比较明显的膨出的患儿，应该及时到医院检查，明确是否有脊髓栓系综合征，并及时进行手术治疗，以免发生严重的神经功能障碍。

  

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  范存刚 主任医师北京大学人民医院

  2018-12-25 15823次

• 噬血细胞综合征是什么

  噬血细胞综合征这个病非常非常的恶，进展快，死亡率高，是由于多种原因引起的全血细胞减少、发热，高热怎么都退不了，多脏器功能衰竭，还有肝脾肿大，这么一种凶险的疾病。过去见证了疾病，从不认识到现在的80%的治愈率，对这个病目前已经有了明确的认识，具体来说就是三系减低，比如孩子面色苍白，就是贫血，有的时候达到2克左右的血色素。还有就是血小板减少，个位数，甚至于严重的大出血，皮肤黏膜的出血，甚至于严重的鼻出血，或者是器官的出血。还有浆膜腔的积液，甚至于还有白细胞低，就会严重的感染。这种感染抗生素治疗，没有任何的效果。高热不退，怎么都搞不清楚是什么一个病，一摸肝脾还肿大，但它又不是白血病，就叫做噬血细胞综合征。

  

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  师晓东 主任医师首都儿科研究所附属儿童医院

  2020-03-10 24369次

• 什么是先天性风疹综合征
  先天性风疹综合征英文缩写是crs，母体在孕期前三个月感染风疹病毒的话，可以导致胎儿发生多系统的缺陷，也就是先天性风疹综合征。感染发生的越早对胎儿损伤也就越严重，胎儿被感染之后，重的可以导致死胎，流产，早产，轻的可以导致胎儿发育迟缓甚至累及全身系统，出现多种畸形。新生儿先天畸形当中，15%由先天性风疹所致，多数先天性风疹综合征的患者在出生的时候就有临床症状，也可以在出生后数月或者数年才出现进行性的症状或者是出现一些新的畸形。
  语音时长 1:03”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-02 3180次

• 什么是先天性水痘综合征
  先天性水痘综合征是由于胎儿在孕早期暴露与水痘带状疱疹病毒导致的，此综合征主要影响皮肤肢体眼睛和脑，典型的皮肤损害成锯齿状的斑痕形成，受累肢体短，而且发育不良。也可以在几乎皮肤改变也无肢体改变者出现白内障，或者大脑广泛发育不全，偶尔有小头畸形并有脑内钙化，其他表现，包括低出生体重、关节痉挛，先天性髋关节脱位，角膜混浊、乙状结肠狭窄等。患儿七月零时，水痘病毒Igg抗体仍然为阳性。
  语音时长 1:09”
  韩洁 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-22 3389次

• 小儿先天性肾病综合征
  病情分析：先天性肾病综合征是指生后不久(3~6月内)起病，具有肾病综合征四大特点的疾病。意见建议：先天性肾病综合征在病理、临床表现及预后上均有其特点。生后3个月内出现的肾病综合征应考虑先天性者，本病无特异性治疗，对症及支持疗法包括维持营养，防治感染等治疗，目前唯一彻底治疗为行肾移植。
  魏春根 副主任医师吉安市中心人民医院

  2019-08-19 1102次

• 先天性代谢异常如何导致婴儿肝炎综合征
  先天性代谢异常可累及肝脏，但只有少数会引起严重的持续性的肝损害，一般来说有代谢性累积病变都伴有显著的肝大，而有损伤者往往有中等度肝大，按其种类可包括糖类代谢异常，氨基酸基蛋白质代谢异常，脂质代谢异常，胆汁酸代谢异常，抗胰蛋白酶缺乏症。
  孔琦 主治医师大连市妇女儿童医疗中心

  2018-12-16 1801次

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  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 175次

• 先天性粘多糖综合征是残疾吗
  先天性粘多糖综合征不是残疾。先天性粘多糖综合征，是先天性隐性遗传性疾病，多是隔代遗传，主要表现是粘多糖沉积、粗糙面容、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁平，是一种特殊的丑陋面容，还可伴有肝脾肿大、智力障碍以及其它的畸形，如角膜混浊，大多数孩子寿命都不是很长，所以要在妊娠期间去检测是否有胎儿
  苗莉 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-09-16 173次