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• 什么是先天性脊髓栓系综合征

  先天性脊髓栓系综合征是指因为先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管内不能自由活动，而引起患者出现下肢的肌力减退、疼痛，以及大小便功能障碍，为主要表现的一类疾病。这类疾病具体病因可以有脂肪变性、脊髓圆锥部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮样囊肿，以及椎管的骨性纵裂等原因，造成脊髓被固定在椎管内硬脊膜内。这种疾病需要通过神经外科的手术方式来解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓结构和活动度恢复到正常。如果没有及时进行病因治疗和手术治疗，患者的功能障碍常会进行性加重，一旦发生尿便失禁，那么在手术之后这些功能也是难以完全恢复的。所以对于发现骶尾部皮肤有比较明显的血管瘤、毛发、陷窝，或者是比较明显的膨出的患儿，应该及时到医院检查，明确是否有脊髓栓系综合征，并及时进行手术治疗，以免发生严重的神经功能障碍。

  

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  范存刚 主任医师北京大学人民医院

  2018-12-25 15827次

• 什么是干燥综合征

  干燥综合征是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎，或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，还有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累，而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和继发性两类。原发性干燥综合征属全球性疾病，在我国人群的患病率为0.3%～0.7%，在老年人群中患病率为3%～4%。本病女性多见，男女比为1：9～20。发病年龄多在40岁～50岁，也见于儿童。预防干燥综合症的干扰，饮食方面尽量吃清淡的食物，避免吸烟、饮酒，别吃咸、酸、辣等刺激性食物。尽量吃多汁、多种维生素的新鲜水果和蔬菜，滋润皮肤。干燥综合征皮肤都会出现脱屑、瘙痒和干燥等现象，这时候就应该注意自身的清洁度，保持皮肤清洁，尽量不用碱性的护肤品或沐浴露，可以使用一些温和型的护肤品。

  

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  邱明山 副主任医师厦门市中医院

  2019-12-31 5811次

• 先天性风疹综合征是怎么回事
  人类是风疹病毒的唯一宿主，胎龄越小，感染风疹病毒的可能性越大，对胎儿的损害程度也就越严重，畸形的发生率就越高。一般孕妇在妊娠的头四个月之内如果感染了风疹病毒，病毒可以经母体的血液侵犯胎儿，造成流产、死胎。活产的新生儿可无症状，但是可以查到igm抗体，部分的婴儿可表现出单个或多个器官受病毒侵犯后的损害症状。先天性能风疹综合征，它主要包括心血管畸形，眼睛病变、中枢神经系统异常、耳聋以及其他器官的先天性畸形，所产生的病变是难以治愈的。
  语音时长 1:07”
  付殿跃 主治医师河北以岭医院

  2018-12-21 1836次

• 先天性风疹综合征的临床表现
  累及的系统不一样，临床表现也是不一样的，累及到眼部可以出现白内障，色素沉着，视网膜病变，小眼睛，青光眼，眼角膜混浊，黄斑变性，斜视等等。累及到心血管可以出现动脉导管未闭，肺动脉瓣狭窄，房间隔或室间隔缺损，累及到耳可以出现神经性耳聋，累及到中枢神经系统可以出现小脑畸形，脑膜炎脑炎，神经运动性障碍，肌张力减退。累及内脏出现肝脾肿大，肝炎，黄疸，累及血液系统出现紫癜，贫血，累及肺部的话可以出现间质性肺炎，累及骨骼可以出现长骨的疏松和骨畸形，迟发性损害主要包括糖尿病，类似亚急性硬化性全脑炎等。
  语音时长 1:09”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-02 1402次

• 小儿先天性肾病综合征
  病情分析：先天性肾病综合征是指生后不久(3~6月内)起病，具有肾病综合征四大特点的疾病。意见建议：先天性肾病综合征在病理、临床表现及预后上均有其特点。生后3个月内出现的肾病综合征应考虑先天性者，本病无特异性治疗，对症及支持疗法包括维持营养，防治感染等治疗，目前唯一彻底治疗为行肾移植。
  魏春根 副主任医师吉安市中心人民医院

  2019-08-19 1102次

• 先天性库欣综合征遗传吗
  病情分析：库欣综合症一般不会遗传，库欣综合症的发病原因，多数都是由于各种的病因导致肾上腺分泌过多的糖皮质激素所导致的一种疾病。患有疾病之后，患者需要积极到医院进行检查，要明确发病原因，一旦确诊要尽早进行治疗。意见建议：建议患者平时要给自己多补充营养，也要避免剧烈的活动，或者是进行一些重体力劳动保持一个良好的心态，也要注意个人卫生，要严格按照医嘱用药，定期到医院复查。
  刘云涛 副主任医师三峡大学附属仁和医院

  2020-07-29 1202次

• 什么是先天性水痘综合征
  先天性水痘综合征是由于胎儿在孕早期暴露与水痘带状疱疹病毒导致的，此综合征主要影响皮肤肢体眼睛和脑，典型的皮肤损害成锯齿状的斑痕形成，受累肢体短，而且发育不良。也可以在几乎皮肤改变也无肢体改变者出现白内障，或者大脑广泛发育不全，偶尔有小头畸形并有脑内钙化，其他表现，包括低出生体重、关节痉挛，先天性髋关
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 175次

• 先天性粘多糖综合征是残疾吗
  先天性粘多糖综合征不是残疾。先天性粘多糖综合征，是先天性隐性遗传性疾病，多是隔代遗传，主要表现是粘多糖沉积、粗糙面容、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁平，是一种特殊的丑陋面容，还可伴有肝脾肿大、智力障碍以及其它的畸形，如角膜混浊，大多数孩子寿命都不是很长，所以要在妊娠期间去检测是否有胎儿
  苗莉 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-09-16 173次