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• 什么是先天性脊髓栓系综合征

  先天性脊髓栓系综合征是指因为先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管内不能自由活动，而引起患者出现下肢的肌力减退、疼痛，以及大小便功能障碍，为主要表现的一类疾病。这类疾病具体病因可以有脂肪变性、脊髓圆锥部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮样囊肿，以及椎管的骨性纵裂等原因，造成脊髓被固定在椎管内硬脊膜内。这种疾病需要通过神经外科的手术方式来解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓结构和活动度恢复到正常。如果没有及时进行病因治疗和手术治疗，患者的功能障碍常会进行性加重，一旦发生尿便失禁，那么在手术之后这些功能也是难以完全恢复的。所以对于发现骶尾部皮肤有比较明显的血管瘤、毛发、陷窝，或者是比较明显的膨出的患儿，应该及时到医院检查，明确是否有脊髓栓系综合征，并及时进行手术治疗，以免发生严重的神经功能障碍。

  

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  范存刚 主任医师北京大学人民医院

  2018-12-25 15914次

• 什么是干燥综合征

  干燥综合征是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎，或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，还有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累，而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和继发性两类。原发性干燥综合征属全球性疾病，在我国人群的患病率为0.3%～0.7%，在老年人群中患病率为3%～4%。本病女性多见，男女比为1：9～20。发病年龄多在40岁～50岁，也见于儿童。预防干燥综合症的干扰，饮食方面尽量吃清淡的食物，避免吸烟、饮酒，别吃咸、酸、辣等刺激性食物。尽量吃多汁、多种维生素的新鲜水果和蔬菜，滋润皮肤。干燥综合征皮肤都会出现脱屑、瘙痒和干燥等现象，这时候就应该注意自身的清洁度，保持皮肤清洁，尽量不用碱性的护肤品或沐浴露，可以使用一些温和型的护肤品。

  

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  邱明山 副主任医师厦门市中医院

  2019-12-31 5842次

• 什么是先天性水痘综合征
  先天性水痘综合征是由于胎儿在孕早期暴露与水痘带状疱疹病毒导致的，此综合征主要影响皮肤肢体眼睛和脑，典型的皮肤损害成锯齿状的斑痕形成，受累肢体短，而且发育不良。也可以在几乎皮肤改变也无肢体改变者出现白内障，或者大脑广泛发育不全，偶尔有小头畸形并有脑内钙化，其他表现，包括低出生体重、关节痉挛，先天性髋关节脱位，角膜混浊、乙状结肠狭窄等。患儿七月零时，水痘病毒Igg抗体仍然为阳性。
  语音时长 1:09”
  韩洁 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-22 3399次

• 什么是先天性水痘综合征以及新生儿水痘
  先天性水痘综合征或者叫做新生儿水痘。妊娠期的女性在怀孕二十周以前感染水痘带状疱疹病毒，其中2%的胎儿可以发生先天性水痘综合征，表现为出生体重的低，瘢痕性皮肤改变，肢体萎缩，视神经萎缩，白内障，智力低下等等，容易继发细菌感染。怀孕的母亲在分娩前或者是分娩后一周内患有水痘，可以引起新生儿的水痘，怀孕的母亲患病到分娩的时间相差小于七天，新生儿往往会在生后五到十天发病会导致新生儿播散性水痘，甚至死亡病死率可以达到三分之一。
  语音时长 1:08”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-02 4893次

• 小儿先天性肾病综合征
  病情分析：先天性肾病综合征是指生后不久(3~6月内)起病，具有肾病综合征四大特点的疾病。意见建议：先天性肾病综合征在病理、临床表现及预后上均有其特点。生后3个月内出现的肾病综合征应考虑先天性者，本病无特异性治疗，对症及支持疗法包括维持营养，防治感染等治疗，目前唯一彻底治疗为行肾移植。
  魏春根 副主任医师吉安市中心人民医院

  2019-08-19 1302次

• 先天性库欣综合征遗传吗
  病情分析：库欣综合症一般不会遗传，库欣综合症的发病原因，多数都是由于各种的病因导致肾上腺分泌过多的糖皮质激素所导致的一种疾病。患有疾病之后，患者需要积极到医院进行检查，要明确发病原因，一旦确诊要尽早进行治疗。意见建议：建议患者平时要给自己多补充营养，也要避免剧烈的活动，或者是进行一些重体力劳动保持一个良好的心态，也要注意个人卫生，要严格按照医嘱用药，定期到医院复查。
  刘云涛 副主任医师三峡大学附属仁和医院

  2020-07-29 1202次

• 先天性粘多糖综合征是残疾吗
  先天性粘多糖综合征不是残疾。先天性粘多糖综合征，是先天性隐性遗传性疾病，多是隔代遗传，主要表现是粘多糖沉积、粗糙面容、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁平，是一种特殊的丑陋面容，还可伴有肝脾肿大、智力障碍以及其它的畸形，如角膜混浊，大多数孩子寿命都不是很长，所以要在妊娠期间去检测是否有胎儿
  苗莉 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-09-16 173次

• 什么是小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
  小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称为契东综合征，它是一种长染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。它的主要表现就是皮肤局部白化，眼部有白化病，淋巴结肿大感染，神经系有肌肉紧张，瞳孔不等放大，昏迷等症象。骨髓穿刺可见全血细胞减少，尤其是以粒细胞和血小板少为主，诊断就是皮肤，头发，眼的色素减淡，眼震
  钱端 主任医师中日友好医院

  2022-05-20 70次