18三体综合征临界风险

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医生主讲实录

十八三体是指胎儿体内,存在有三条18号染色体,是引起胎儿智商发育障碍和身体发育障碍的,一种严重的先天性遗传性疾病。孕期筛查十八三体综合症,主要是通过唐氏筛查。

唐氏筛查通过查血以及孕周,结合孕妇的年龄,推测出孕妇本人和胎儿患有十八三体综合症的风险值。

一般情况下十八三体综合症的阶段值是1:350。如果风险值大于1:350,一般认为是高风险,需要做羊水穿刺确诊。风险值介于1:350到1:1000之间,一般认为是十八三体综合症临界风险,这种况下一般建议做无创DNA进行确诊。如果风险值小于1:1000般认为是低风险,这种情况下观察就可以,做好其他的产检。

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