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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 2033次

• 肾炎综合征是什么意思

  肾炎综合征只是一个概念，而且这个概念目前已经过时了。咱们在1978年的时候，当时在北戴河开了一个肾炎研讨会，当时就把几种常见的肾脏病然后划分为肾炎综合征、肾病综合征之类的，肾炎综合征就由此产生了。肾炎综合征当时的定义就是有血尿、蛋白尿、水肿、高血压，有一部分病人会有肾功能的减退，这是肾炎综合征。它实际上它是当时的一个概念。目前我们对于肾炎，发现了肾炎之后，我们还要寻找肾炎的具体的致病的机制，然后我们会要求病人做肾脏的穿刺，然后根据病理来判断肾炎的具体的类型，是IgA肾病，还是C3肾病，还是狼疮等。所以肾炎的症状和表现多种多样，但是目前我们分类还是要根据病理来进行分类。

  

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  马强 副主任医师中国人民解放军总医院

  2020-01-22 3726次

• 唐氏综合征风险率是什么意思
  在孕期孕妇做唐氏筛查的时候，单子上经常用一个比值来描述胎儿发生唐氏综合征的风险率，这个比值是什么意思？它代表的是这个胎儿发生唐氏综合征的风险值，例如1:10000，它代表的就是这个胎儿发生唐氏综合症的风险是万分之一。正常情况下，唐氏综合征的风险率应该是低风险，如果检查报告单上提示是高风险，是需要做羊水穿刺进行确诊实验，如果报告单上提示是临界风险，一般来说需要做无创DNA进一步检查。如果是低风险，一般来说发生的概率是比较低的，并不需要做其他的无创DNA或者羊水穿刺的检查。
  语音时长 01:10”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-04-25 8084次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，是由于体内21号染色体多了一条所形成的一种先天性遗传性疾病。正常的人的体内是有两条21号染色体的，而唐氏综合征患者体内有三条21号染色体，唐氏综合征是孕期最常见的先天性的遗传疾病，也是孕期重要的产检的筛查目标之一，在孕期筛查唐氏综合征的主要办法包括以下几个方面：第一、早期唐筛或者是中期唐筛。第二、无创DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根据不同的情况选择不同的筛查或者确诊性的办法。唐氏综合征能够引起胎儿在早期流产，但是有一部分胎儿能够存活，但是这一部分胎儿即使存活，在出生以后有可能出现智力发育的障碍以及身体发力的畸形。因此，在孕期要重点筛查唐氏综合征，如果通过筛查手段判断唐氏综合征高风险，需要做羊水穿刺进行确诊，一旦确诊是唐氏综合征，一般都需要放弃胎儿，进行引产。
  语音时长 1:43”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-02-18 27011次

• 唐氏综合征是什么
  病情分析：唐氏综合症是先天愚病症，多数是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病，有一定的遗传因素，与怀孕期间过多的接触有毒有害的物质也有关系，主要症状是患儿有很特别的面容，智力低下，生活不能自理。意见建议：怀孕期间做好产前检查，16~20周做唐氏筛查，如果检查高风险，需要做进一步的无创DNA或羊水穿刺，可如果确诊是唐氏儿，及早终止妊娠。
  宋慧芳 主任医师朝阳市中心医院

  2019-05-21 5303次

• 唐氏综合征是什么病
  你好，唐氏综合症又叫二十一三体综合症或者先天愚型或者down综合症，是由于体内染色体多了一条21号染色体而导致的疾病。唐氏综合症是孕妇当中胎儿先天性遗传病最常见的一种情况，容易引起胎儿先天性的智商发育障碍以及身体发育迟缓。如果胎儿确定是唐氏综合症，一般都会建议放弃妊娠。
  张露 副主任医师山东省立医院

  2018-11-26 4804次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征是一种染色体病，患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对（46条）染色体，正常的染色体核型为46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏综合征是什么病
  当大家听到唐氏综合症这个词时，可能会感到陌生又有些担忧。究竟唐氏综合征是什么病呢？下面带领大家走进唐氏综合征的世界，去了解这个特殊的病症。唐氏综合征是一种由于染色体异常而引起的疾病。正常人有23对染色体，而唐氏综合征患者多了一条21号染色体。主要表现为智力发育迟缓、眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外、
  朱海燕 副主任医师济南市中西医结合医院

  2024-09-24 0次