小儿远端型肌营养不良是一种常染色体显性遗传病,相对来说发病是比较少的,在任何年龄组都可以见到发病。一般先累及远端手部、足部的小肌肉,在早期就表现为肢体远端无力,进展相对来说是比较缓慢的,慢慢的出现肌肉强直,肌肉萎缩,肌肉萎缩也是以四肢远端为主,逐渐发展到面肌,咬肌,颞肌,胸锁乳突肌,所以病人会有面部瘦长的表现,称之为鹅颈和斧头面,有些病人还会出现言语不清,吞咽困难,呛咳。大多数的病人也还会有白内障,脱发,不孕,智力低下这些表现。
这个疾病的诊断可以做肌电图,肌肉病理都能够明确诊断,治疗目前为止没有特效的治疗,主要是对症辅助的治疗。