问什么是远端型肌营养不良

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• 肌营养不良都是母亲遗传的吗

  咱们说的肌营养不良，叫进行性肌营养不良，确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类，它是什么呢，它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类，就是假性肥大性的肌营养不良，这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21，这个染色体的一个遗传，它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传，还有染色体的显性和隐性遗传，染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲，就是女性，她的染色体应该是两个X，而我们男性大部分是一个X一个Y，现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了，是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常，那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病，就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号，别的型里面，咱们说的还有面颈肌的一个型号一型，这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面，它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的，进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗，那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病，完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良，因为它是遗传性疾病，相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病，你要真正去治疗它，肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制，确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力，肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病，它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人，大概只能从基因方面来考虑，现在一个更新的技术，现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病，但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题，就修改完了以后会带来别的问题，就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难，这个疾病治疗起来比较困难。

  

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  黄辉 主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院

  2020-04-07 27123次

• 低血糖是营养不良吗

  低血糖不是营养不良。营养不良是长期摄入营养不够造成身体的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身体的供氧不足，如果不及时治疗，短时间内可导致脑组织不可逆的损伤，严重会导致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖药、胰岛素、过度饥饿等都是导致低血糖的主要原因。当然营养不良的患者发生低血糖的几率会更大。如果只是轻度的低血糖，患者神志清醒，可以吃几粒糖果、几块饼干，或喝半杯糖水，可以达到迅速纠正低血糖的效果，一般十几分钟后低血糖症状就会消失；发生严重低血糖的患者不要给其喂食物，应立即送往医院。立即测血糖，并静脉注射50%葡萄糖20毫克。

  

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  祝于梅 执业药师妙手互联网医院

  2018-07-24 7558次

• 肌营养不良远端型什么表现
  进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病，肌营养不良的临床特点是进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩，根据出现症状的年龄，肌无力的分布，病程以及预后可以分为许多类型，其中包括远端型肌营养不良。远端型肌营养不良也可以根据发病年龄，自幼年到中年后期也可以出现数种亚型。远端型肌营养不良属于常染色体显性或者隐性遗传，主要表现是进行性出现远端小肌肉萎缩，然后由远端逐步向近端发展，进展比较缓慢，一般不影响寿命。
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  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2019-10-23 2841次

• 远端型肌营养不良怎么回事
  小儿远端型肌营养不良是一种常染色体显性遗传病，相对来说发病是比较少的，在任何年龄组都可以见到发病。一般先累及远端手部、足部的小肌肉，在早期就表现为肢体远端无力，进展相对来说是比较缓慢的，慢慢的出现肌肉强直，肌肉萎缩，肌肉萎缩也是以四肢远端为主，逐渐发展到面肌，咬肌，颞肌，胸锁乳突肌，所以病人会有面部瘦长的表现，称之为鹅颈和斧头面，有些病人还会出现言语不清，吞咽困难，呛咳。大多数的病人也还会有白内障，脱发，不孕，智力低下这些表现。这个疾病的诊断可以做肌电图，肌肉病理都能够明确诊断，治疗目前为止没有特效的治疗，主要是对症辅助的治疗。
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  贾燕燕 主治医师济南市中西医结合医院

  2020-05-06 2597次

• 什么是肌营养不良远端型
  远端型肌营养不良症呈常染色体显性遗传，是以对称性四肢远端肌无力为主要表现的一组少见的肌肉疾病。通常10-60岁之间起病，自肢端开始，主要影响手部和小腿肌肉，但较少见。又可分为常染色体显性远端型肌病与常染色体隐性和散发的远端型肌病两种类型。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-25 1803次

• 什么是杜兴型肌营养不良
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  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

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• 贝克型肌营养不良
  贝壳型肌营养不良患儿的基因突变决定其临床表现，其基因突变属于非移码突变。每个患者发生突变的基因片段以及对抗肌萎缩蛋白的影响不尽相同。也就是说残余的抗肌纤维蛋白的功能不同，其临床表现也不同。轻者没有明显的肌无力，肌萎缩症状，仅表现为高肌酸激酶血症。运动后肌肉痛，运动不耐受。表现为骨盆带肌和四肢近端开始
  王志新 主任医师中日友好医院

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• 面肩肱型肌营养不良
  面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉，肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重了记忆力减退以及肌肉的萎缩、体积的减小，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重，此外其它的肌肉也常受影响，因此进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 171次