进行性肌营养不良怎么回事

进行性肌营养不良是一类比较罕见的基因缺陷性疾病,是基因点突变或缺失引起的遗传性疾病,患者可能会出现肌力减退、肌肉萎缩等症状,同时还有可能会伴随心脏、骨骼、中枢神经系统等部位的病变。

儿童一旦出现无明显诱因的四肢无力、运动功能障碍等症状时,需要尽快到神经内科就诊,专业的医生可能会通过询问首次症状出现的时间、症状是否逐渐加重、有没有呼吸费力的表现等问题识别本病的症状。然后通过血清酶学测定、肌肉病理活检、肌电图等专业的检测确诊具体的类型。

在治疗进行性肌营养不良方面,目前临床上缺乏特效的治愈方法。对于三岁以后的儿童,可以在医生的指导下服用醋酸泼尼松片、醋酸泼尼松龙片等药物,最大限度的延缓病情,并降低脊柱侧弯的发病率。还可以在专业医生的指导下使用站斜板、站立架、足部矫形支具等器械展开康复治疗。

进行性肌营养不良的患者平时需要特别注重体重管理,既要避免超重,还需要预防营养不良,尽量做到定期测量身体质量指数。

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