肥厚心肌病病因

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医生主讲实录

肥厚性心肌病的病因是遗传因素。

肥厚性心肌病是一种遗传性的疾病,是常染色体的显性遗传,但是它具有遗传异质性,目前发现至少有18个致病基因和500种以上的变异跟这个疾病相关。而且最常见的基因突变是β肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。而且肥厚型心肌病的基因表型也是多样性的,主要是跟致病基因的基因突变,基因的修饰不同和环境的影响有关系。

这个疾病主要表现为心室非对称性的肥厚。在我国的发病率大约是十万个人中会有180个人患有肥厚性心肌病。如果患者伴有左心室流出道的梗阻,症状会更严重一些。一经确诊肥厚性心肌病,要早期的进行药物干预治疗。如果药物治疗效果差,可以考虑进行室间隔切除术,或者是酒精室间隔消融手术治疗。

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