多数学者认为本病是常染色体显性遗传疾病,若同时伴有高血压史,高血压可能仅为触发因素而非病因。
一、遗传因素 本病有明显的家族性发病倾向,一个家族可有多人发病,提示与遗传有关,本病患者中可见到hla抗原的遗传基因型。相关研究发现:至少10种不同的基因与本病相关。致病基因大多表现为编码肌小节蛋白异常,迄今已发现多达150种以上的不同基因突变。
二、内分泌异常 遗传缺陷会引起儿茶酚胺与交感神经系统异常,研究发现:本病易伴发神经塉组织疾病,甲亢或胰岛素分泌过多,高血压,用β受体阻滞剂治疗有效,高儿茶酚胺血症可导致心肌肥厚和心肌坏死,故有学者认为肥厚型心肌病是因内分泌紊乱所致。