骨髓增生异常综合征是一种起源于造血干细胞的异质性的髓系的克隆性的疾病,最重要的特征是可以发生病态造血。骨髓增生异常综合征的时候,骨髓和外周血中都可以出现病态造血,病态造血可以发生于红系,也可以发生于粒系,或者是巨核细胞系统。
患者往往可以发现花瓣核,畸形核,或者是双核的中性粒细胞或者是P-G畸形,有的时候还可以见到环状铁粒幼细胞,可以见到小巨核细胞。一般来说,骨髓增生异常综合征还有一个非常重要的特征,就是非常容易向髓系白血病的转化。晚期的时候大概有20%的骨髓增生异常综合征患者有可能会转化为急性髓系白血病。