小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性的疾病,是由于葡糖脑苷酶在肝,脾,骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所导致的。发生戈谢病时,要注意营养,预防继发性的感染。贫血或者出血比较多的,可以给予成分输血。
如果有巨脾伴有脾功能亢进,年龄在四-五岁以上,为了防止脾破裂,改善出血和感染,可以进行脾切除手术。骨痛的患者可以使用肾上腺皮质激素。国外近年来采用β葡糖脑苷酯酶治疗本病取得了一定的疗效,但是国内目前没有大数据的支持。有条件的患者也可以采用基因治疗的方式。
小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性的疾病,是由于葡糖脑苷酶在肝,脾,骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所导致的。发生戈谢病时,要注意营养,预防继发性的感染。贫血或者出血比较多的,可以给予成分输血。
如果有巨脾伴有脾功能亢进,年龄在四-五岁以上,为了防止脾破裂,改善出血和感染,可以进行脾切除手术。骨痛的患者可以使用肾上腺皮质激素。国外近年来采用β葡糖脑苷酯酶治疗本病取得了一定的疗效,但是国内目前没有大数据的支持。有条件的患者也可以采用基因治疗的方式。
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