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• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 16698次

• 什么是小儿癫痫

  癫痫是一种脑部疾患，是由于脑部持久存在的一种致病的因素，导致的患者出现的一种以反复性、发作性、短暂性，通常为刻板性的一种神经功能障碍为表现的一种临床综合征。当然在2017年，最新的癫痫的分类里边把癫痫也称为疾病，也并不一定是综合征。那小儿癫痫就是在儿童期出现的，特别是在发病以后仍然在儿童阶段的这种癫痫，我们就称之为小儿癫痫。因为癫痫有两个发病的高峰，一个就是儿童，也就是6岁之前；还有一个就是65岁之后，所以大部分癫痫是以儿童期发病为主的。

  

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  梁树立 主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2019-10-14 10038次

• 戈谢病是绝症吗
  戈谢病是一种家族性的糖脂代谢疾病，为染色体的隐性遗传，是溶酶体积的沉积病中最常见的一种，在我国像河北，山东，河南以及辽宁，病例报告比较多。戈谢病常是染色体隐性的遗传，致病基因位于一号染色体，目前发现位于染色体基因点的突变，还有一些其他的稳定性的下降使大量的葡萄糖、肝脂在肝、脾，还有肺和脑组织的单核巨噬细胞中聚集形成了典型的戈谢细胞，不同的人种基因型的变异不同，少数患者可能为激活蛋白的缺陷，在临床表现上根据病发病的急缓，内脏受累的程度及有无神经系统症状可以分为三种类型，慢性还有急性型，还有亚急性型。一般的像轻症的，经过的正规治疗是可以达到治愈的，像中度的和有重度的一些患者的生命存活期是很短的，一般在两年到三年。
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  冯泽瑞 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-10-12 3117次

• 小儿戈谢病怎么办
  小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性的疾病，是由于葡糖脑苷酶在肝，脾，骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所导致的。发生戈谢病时，要注意营养，预防继发性的感染。贫血或者出血比较多的，可以给予成分输血。如果有巨脾伴有脾功能亢进，年龄在四-五岁以上，为了防止脾破裂，改善出血和感染，可以进行脾切除手术。骨痛的患者可以使用肾上腺皮质激素。国外近年来采用β葡糖脑苷酯酶治疗本病取得了一定的疗效，但是国内目前没有大数据的支持。有条件的患者也可以采用基因治疗的方式。
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  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-06-29 1524次

• 代谢病是什么病
  代谢病是因代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖症，痛风，蛋白质能量营养不良症，维生素a缺乏病，坏血病，维生素d缺乏病，骨质疏松症。
  刘云涛 副主任医师三峡大学附属仁和医院

  2019-01-18 2101次

• 新生儿代谢病是什么
  病情分析：新生儿代谢病是由于基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。新生儿代谢病包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病，线粒体代谢异常等等。意见建议：如果孩子有可疑代谢病的症状，需要早期的诊断，早期的治疗，部分遗传代谢性疾病早期治疗的话，可以取得比较好的治疗效果。
  王连珍 主治医师吉安市妇幼保健院（吉安市儿童医院）

  2020-08-11 1701次

• 帕金森病和戈谢病相似吗
  帕金森病与戈谢病不相似。帕金森病又称帕金森氏病，是一种影响患者行动能力的中枢神经系统慢性疾病，多发生于中老年人。戈谢病是常见的溶酶体贮积病，是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致，可引起细胞溶酶体内糖脂异常堆积。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，由1号染色体上葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的。
  孙永安 主任医师北京大学第一医院

  2022-09-06 93次

• 遗传代谢病检查是检查什么
  遗传代谢病检查是检查患者是否患有先天性遗传病，通常包括血分析、尿分析、血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等。遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过这种筛查可以及早发现患者是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢
  易树华 副主任医师中国医学科学院血液病医院

  2022-04-21 1754次