唐氏综合症又称为二十一三体综合征,以前也叫为先天愚型,它是人类最早被确定的一种染色体病。孩子母亲年龄越大,出现唐氏综合症的发病率就越高。唐氏综合症可以伴发有一些畸形,但是它与唇腭裂之间是没有必然联系的。
唐氏综合症主要的表现是有特殊面容,也就是眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,另外出现智能落后是它最突出最严重的临床表现,还可以出现生长发育迟缓,孩子的身高和体重都比正常的同龄儿要低,伴发的畸形中在男孩可以出现隐睾,成年后大多没有生育能力,女孩没有月经,仅少数可以有生殖能力,大约有一半的孩子会伴发有先天性心脏病,其次是出现消化道畸形。