法洛四联症一般根据患者的症状及辅助检查。症状主要表现为进行性的发绀和呼吸困难,哭闹时加重,常常伴有杵状指和红细胞增多。劳累后的呼吸困难与乏力常常使患儿采取下蹲位休息。一般的患者发育较差,胸部可能隆起,胸骨左缘第23肋间有收缩期吹风样喷射性杂音,伴有震颤。
辅助检查主要包括了X线检查,一般X线显示右心室增大,心尖向上翘起,心电图检查提示右心室肥大和劳损。右侧心前区各导联的R波明显增高,T波倒置。
超声心动图见主动脉根部扩大,其位置前移,并骑跨在心室间隔上,主动脉前壁与心室间隔间的连续性中断,该处室间隔回声失落,而主动脉后壁与二尖瓣则保持连续,右心室肥厚,其流出道,肺动脉瓣或肺动脉内径狭窄。