肥厚型心肌病的诊断,首先根据患者的症状,患者可有劳力性呼吸困难,胸痛,心悸,晕厥或先兆晕厥。查体与左心室流出道梗阻有关,对于无或梗阻较轻的患者,可无明显的阳性体征。心脏听诊常见的两种杂音与左心室流出道梗阻和二尖瓣反流有关。
辅助检查,心电图是肥厚性心肌病患者必须要进行的检查,一般改变包括了明显的病理性q波,尤其是下壁导联和侧壁导联,电轴左偏,心尖肥厚者常见v2到v4导联T波深倒置。超声心动图,所有的肥厚性心肌病患者均应进行超声心动图检查,超声心动图的诊断标准是左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度大于等于15mm,并排除引起心脏负荷增加的其他疾病,如高血压,瓣膜病等。