最容易和再生障碍性贫血混淆的疾病是阵发性睡眠性血红蛋白尿,阵发性睡眠性血红蛋白尿的时候患者也可以出现外周血三系细胞减少,有的时候骨髓当中也可以出现增生减低,但是一般情况下发生阵发性睡眠性血红蛋白尿的时候患者出血和感染发生的比较少一些,而且网织红细胞的绝对值有可能是大于正常,患者有可能会出现蛇毒试验的阳性,酸化血清溶血试验的阳性,含铁血黄素尿实验可以出现阳性。
另外,骨髓增生异常综合征也是有可能和再生障碍性贫血混淆的,骨髓增生异常综合征的时候患者也可以出现外周血三系细胞的减少,但是骨髓当中往往可以出现病态的幼稚细胞,比如说可以见到病态的幼稚粒细胞,也可以见到病态的幼稚红细胞以及病态的巨核细胞,畸形的血小板也可以见到。