儿童再生障碍性贫血容易与阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性白血病、纯红细胞性再生障碍性贫血、骨髓纤维化等疾病混淆。
1、阵发性睡眠性血红蛋白尿:与再生障碍性贫血相比,该病出血和感染较少,临床症状相对轻微,骨髓增生活跃,实验室含铁血黄素尿试验阳性,HAM试验和COF试验阳性,上述检测再生障碍性贫血大多为阴性。
2、骨髓增生异常综合征:本病红细胞大小不均,骨髓增生相对活跃,造血轻度病态,PAS免疫检查阳性,而再生障碍性贫血骨髓增生较低,免疫检查阴性。
3、急性白血病:白血病是一种急性造血功能障碍,可有肝、脾和淋巴结肿大,外周血中的全血细胞减少,在骨髓活检中可以出现原始细胞的增加,但在再生障碍性贫血的骨髓活检中没有这种现象。
4、纯红细胞性再生障碍性贫血:这种特殊的再生障碍性贫血只有红细胞的变化,白细胞和血小板没有变化,可以作为鉴别诊断。
5、骨髓纤维化:可能有慢性脾肿大等临床症状,骨髓活检显示胶原纤维和网状纤维增生更为活跃,而再生障碍性贫血不会活跃。