苯丙酮尿症看什么科

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医生主讲实录

苯丙酮尿症建议首先看内分泌科,因为苯丙酮尿症它是属于一种内分泌系统遗传疾病,它是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。它好发于近亲结婚的后代当中,主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变所引起。

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性疾病,它可以导致患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使食物当中消化吸收来的苯丙氨酸不能正常转化为络氨酸,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,从而引起一系列临床表现,最主要会导致患者智力障碍,精神发育迟滞等等。

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