在临床上遗传性球形红细胞增多症,是一种遗传性红细胞膜缺陷,导致的溶血性贫血。这种疾病多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。无家族史的散发病例,可能为当代基因突变所引起的。
病理基础为红细胞膜骨架蛋白基因异常,导致骨架蛋白缺陷,细胞膜直至丢失,细胞表面积减少,细胞球不行变,红细胞膜骨架蛋白缺陷,还可以引起若干继发性代谢变化。
以上这些原因导致红细胞变形性和柔韧性降低,当通过脾脏时容易被破坏,出现血管外溶血性贫血。
在临床上遗传性球形红细胞增多症,是一种遗传性红细胞膜缺陷,导致的溶血性贫血。这种疾病多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。无家族史的散发病例,可能为当代基因突变所引起的。
病理基础为红细胞膜骨架蛋白基因异常,导致骨架蛋白缺陷,细胞膜直至丢失,细胞表面积减少,细胞球不行变,红细胞膜骨架蛋白缺陷,还可以引起若干继发性代谢变化。
以上这些原因导致红细胞变形性和柔韧性降低,当通过脾脏时容易被破坏,出现血管外溶血性贫血。
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