遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜异常的溶血性的贫血。本病是常染色体显性遗传,2/3的比例是成年的发病。贫血、黄疸和脾大是主要的临床表现,程度轻重不一,青少年者生长缓慢,会伴有具体的情况。
本病患者可以并发再障危象,常是短小细胞感染或者是叶酸缺乏引起来的。外周血片中胞体比较小,染色是偏深,中央淡染区消失的球形细胞增多,达到10%以上,是本症的实验室特征。
根据贫血、黄疸、脾大、网织红细胞增高、骨髓幼红细胞增生、球形细胞增多>10%、红细胞渗透脆性增高等临床特征,同时伴有家族史的,诊断比较容易确定。脾切除对本病是有显著疗效的。