遗传性球形红细胞增多症

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医生主讲实录

遗传性球形红细胞增多症,是一种红细胞膜骨架蛋白先天性缺陷使红细胞的柔韧性和变形性减低,红细胞被破坏溶解形成的一种溶血性贫血。临床的主要特点为贫血,黄疸和脾的肿大。球形红细胞显著增多,这种疾病在遗传性溶血性疾病中发病率是最高的。

遗传性球形红细胞增多症,可在任何年龄发病,但是典型的为婴幼儿或者学龄儿童发病。常见的原因为感染,再障危象,或者是溶血时有加重的情况。

一半以上的患者有阳性的家族史,而且多为常染色体显性遗传,临床上主要临床表现为黄疸,脾脏肿大,有时可有肝的肿大,长期出现溶血的患者。可以有胆色素结石,痛风,小腿溃疡等并发症。

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