检出携带者和产前诊断是预防假性肥大性肌营养不良的两个重要的措施。第一是基因携带者检出,首先根据患儿家系的调查,区分肯定携带者和可疑携带者。肯定携带者是指有一名或一名以上男性患儿母亲,同时患者的表兄弟和舅舅也患有该疾病。拟真携带者是指由两名以上男性患儿的母亲,母亲亲属中没有先症患者。可疑携带者是指散发病例的母亲或患者的同胞姐姐。
当前血清CK增高是诊断携带者的主要手段。此外基因的筛选是重要的手段,基因阴性的患者尚可以结合肌电图进行分析。
第二是产前诊断,对肥大性肌营养不良的患儿首先区分胎儿的性别,目前的做法是在妊娠十到十二周取绒毛膜绒毛或十五到十八周时取羊水做基因突变分析,发现基因突变则应该终止妊娠。