问假性肥大型肌营养不良是什么
病情描述:
假性肥大型肌营养不良是什么
答医生回答
病情分析:
假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良和贝克肌营养不良,临床上常见的是前一种,是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本病为遗传性疾病,多属X连锁隐性遗传,个别为染色体隐性遗传,DMD与BMD是等位基因病,患儿不能直接从仰卧位上坐起。
意见建议:
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假性肥大型肌营养不良假性肥大型连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌倒,跌倒后不易爬起,多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对增强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而致足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型的步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站起来的大腿,逐步挺起身子。指导意见:脾胃虚弱,益气健脾,调和脾胃,方有四君子汤加减。语音时长 1:34”
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假肥大型肌营养不良假肥大型肌营养不良是由于基因的突变引起的,大约有三分之一的病例是散发的,没有家族史。出生后孩子的活动比如抬头坐姿都是正常的,大约在一周岁左右逐渐出现了站立,行走困难。首先影响的就是盆带肌肉,后来是肩胛带肌,患儿的动作比较笨拙容易摔倒,走路的时候摇摇晃晃,走楼梯或者是坐卧起立时比较困难。有的孩子可能会出现双侧腓肌逐渐的呈现假肥大型,腱反射减弱或者消失。大约有四分之一的孩子会出现智力低下。血液当中的碱性磷酸酶数值明显增高,可以达数万甚至数十万,肌电图显示疾病的改变,并伴有轻度的视神经支配电位。肌肉活组织检查时,可以见到肌纤维坏死与再生同时并存,并伴有结缔组织增生。本病不能彻底治愈,只能通过适当的应用激素来缓解症状。语音时长 1:43”
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假肥大型肌营养不良是什么为原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本症为遗传性疾病,多属X连锁隐性遗传,个别为染色体隐性遗传。本病仰卧位坐起时有一个特征性的起立动作,即患儿不能直接从仰卧位上坐起,需首先翻身成为俯卧位,然后再蹲起,再转换为四点支持位。
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