假性肥大肌营养不良

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医生主讲实录

假性肥大肌营养不良包括杜兴肌营养不良和背阔肌营养不良,临床上常见的是前一种,是原发于肌肉组织的x连锁隐性遗传的疾病,本病为遗传性疾病,多属于遗传隐性,个别为染色体隐性遗传,dmd与bmd是等位基因病。

Gower氏征本病的患儿由仰卧位坐起时有一个特征性的起立动作,即婴儿不能直接从仰卧位坐起,首先翻身成俯卧位,然后再腾起,再转换为四肢支撑位,腓肠肌假性肥大,绝大多数患儿有腓肠肌的假性肥大,可见双侧腓肠肌肥大,这是由于肌肉的纤维组织被脂肪充填而致,同时出现肌力减弱,但触之见硬。

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