先天性成骨不全症的临床表现

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医生主讲实录

先天性成骨不全症也可以导致患者的体格发育的迟缓,导致最终出现一个侏儒症的表现。

本病的发病可能和遗传有关,主要病变是骨质发育不良,骨皮质变薄,骨海绵质疏松,骨骼脆弱容易引起骨折以及肢体的畸形,临床特征是患者体格发育延缓,青春期后呈现矮小体型先天性耳聋,主要是因为耳硬化引起的巩膜呈现蓝色,因巩膜薄而透明是蓝色的脉络膜脱出,骨骼的x线检查对诊断有价值可以发现骨质疏松多发性骨折,新旧不等的骨架及弯曲畸形等等。

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