先天膈疝的患者会出现患侧呼吸音降低或消失,先天性隔疝是由于胚胎发育异常,导致膈肌缺损,腹腔脏器,嵌入胸腔,及于肺发育不良,主要与遗传因素有关,环境有害因素有一定的关系。
先天膈疝主要临床表现为呼吸循环和消化系统出现急性的症状,但以呼吸道的症状最为突出,表现为呼吸困难,急促发干等症状,可在出生后开始出现和出生后数个小时就会出现呼吸困难发干,可呈现继发性和可变性,即在哭闹或进食的时候加重,也可突然加重或进行性恶化,结果产生持续性的肺动脉高压出发干外,还有呼吸短促酸血症低体温低血钙低血镁等一系列症状。