先天性膈疝是较常见的新生儿畸形,发生率占活产婴儿的1-5000~2200,本病病因不明,有人认为是综合因素所致,主要表现为胸腹管在胚胎第8~10周未能闭合,腹内脏器如胃及肠等被压至胸腔,同侧肺被压缩,纵隔移位。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离辐射、农药、噪音、烟雾、酒精、药物、挥发性有害气体,有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中,需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清、血液筛查等,必要的时候还要进行染色体检查,预防措施参照其他出生缺陷性疾病。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等,采取切实可行的诊治措施。