先天性失氯性腹泻是一种常染色体隐性遗传病,一般情况腹泻会伴随终生,且抗生素、肠道微生物剂及黏膜保护剂对这种疾病没有疗效。
由于长期的腹泻会使人体水、电解质大量流失,出现低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒等,还会导致新生儿黄疸加重,引发高胆红素血症、营养不良,导致患儿身体发育迟缓。
男性患者还会出现生育能力的下降,引发肾脏的合并症,如果肾钙质的沉积、肾发育不全、肾功能下降,治疗主要就是以控制腹泻和维持正常水、电解质为目标,但治愈或减轻腹泻是不可能的。
先天性失氯性腹泻是一种常染色体隐性遗传病,一般情况腹泻会伴随终生,且抗生素、肠道微生物剂及黏膜保护剂对这种疾病没有疗效。
由于长期的腹泻会使人体水、电解质大量流失,出现低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒等,还会导致新生儿黄疸加重,引发高胆红素血症、营养不良,导致患儿身体发育迟缓。
男性患者还会出现生育能力的下降,引发肾脏的合并症,如果肾钙质的沉积、肾发育不全、肾功能下降,治疗主要就是以控制腹泻和维持正常水、电解质为目标,但治愈或减轻腹泻是不可能的。
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