先天性失钠性腹泻是一种罕见的肠道疾病,主要特征为肠道钠泵功能异常,导致钠离子吸收障碍,从而引发难治性腹泻。此病多在婴儿期发病,对患者生长发育影响显著,需及时诊断与治疗。
患者通常从出生后即出现腹泻症状,每日排便次数可多达10-20次,粪便呈水样,不含白细胞、红细胞等成分,但钠含量异常增高。长期腹泻导致体重减轻、生长迟缓和低血钠等严重并发症。治疗先天性失钠性腹泻需综合施策。
药物治疗是关键。盐酸洛哌丁胺胶囊、美沙拉秦肠溶片等药物可在医生指导下使用,以保护胃肠道黏膜,减少钠离子流失。
补液治疗不可少。初期可通过静脉补充钠盐和水分,纠正体内钠离子失衡,随后逐渐过渡到口服补液盐,以维持水电解质平衡。
饮食习惯调整也很重要。患者应清淡饮食,避免辛辣和刺激性食物,以减轻肠道负担。
针对可能的并发症如抽搐、低血钾等,还需及时给予相应治疗,如补充钙镁等电解质。
遗传咨询和心理支持同样不可忽视,帮助患者及家庭更好应对这一罕见疾病带来的挑战。
综上所述,先天性失钠性腹泻虽罕见,但早期诊断与综合治疗对患者预后至关重要。