先天性失氯性腹泻是一种常染色体隐性遗传病,因基因突变所致,其在胎儿期即刻发生,表现为羊水过多,胎儿肠管扩张,可导致流产或者是早产。
新生儿出生后没有胎粪排出,第一天和最初几天便开始腹泻,大便呈黄色水样,并伴有腹胀、腹痛症状。这种腹泻常常伴随终生,且抗生毒、肠道微生物制剂及黏膜保护剂对这种疾病没有疗效。
由于长期的腹泻会使人体水分和电解质大量的流失,而导致出现低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒,还会导致新生儿黄疸加重,引发高胆红素血症、营养不良,导致患儿身体发育迟缓,严重的还会引起肾脏的合并症。