苯丙酮尿症临床表现有什么

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医生主讲实录

一,生长发育迟缓,除身体上的生长发育迟缓之外,还表现在智力发育迟缓,智商低于同龄正常儿,生后四到九个月就可以出现,语言发育障碍尤其明显,这些都提示大脑发育障碍。

二,神经精神的异常表现,由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作抽搐,但是随着年龄的增大而减轻,肌张力比较高,反射亢进,常有兴奋不安、多动异常行为。

三,皮肤毛发的表现,皮肤比较干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,主要是由于酪氨酸酶受益,黑色素合成减少,故毛发淡。

四,有特殊的汗味和尿味,主要是鼠气味。

以上内容仅供参考

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