苯丙酮尿症的临床表现

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医生主讲实录

苯丙酮尿症在临床表现方面主要包括以下几个:

第一,生长和智力发育的影响,可以表现为生长发育的迟缓,身高比较矮,体重可以是正常的,骨龄发育是延迟的。

第二,再就是智力发育方面,常常表现为智力发育的迟缓,患者常常有智力低下,但是如果早期治疗的话,这一个症状可以得到改善。

第三,再就是神经精神方面的表现,主要是由于脑萎缩而引起来小头的畸形,反复发作的抽搐,肌张力增高,常常有兴奋不安,多动和异常行为。

第四,在皮肤毛发方面主要表现为皮肤干燥,容易长湿疹和出现皮肤划痕征。

以上内容仅供参考

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