法洛四联症最常见的主要症状是紫绀和缺氧,出现临床症状的时间和轻重的程度,取决于右心室流出道梗阻的程度,和肺循环血流量的多少。一般患儿出生后短期内,由于动脉导管尚未闭合,肺循环的血流可以来自未关闭的动脉导管,因此临床上常不出现紫绀。
绝大多数的病例在出生后数周或数月,动脉导管闭合后才开始出现紫疳并逐渐加重。但如果有右心室流出道梗阻病变程度严重,例如肺动脉闭锁、流出道弥漫性发育不良以及漏斗部肺动脉瓣环、多处严重的狭窄则出生后即可出现紫绀的表现。
右心室流出道梗阻程度轻,右至左血液分流量少的病例紫绀程度也轻,表现为进食、哭闹、活动时紫绀加重,并出现呼吸困难。患儿喜欢采用蹲踞的体位,蹲踞可以减少下肢静脉的回流量,增高体循环的阻力,从而使肺部血流量增多,动脉血氧饱和度升高,紫绀和呼吸困难得到减轻。