原发性血小板增多症,是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种,也称为出血性真性或特发性血小板增多症,与其他骨髓增殖性疾病相似,此病为多能造血干细胞克隆性疾病。
特征为骨髓中巨核细胞异常增生,血小板计数显著升高,主要临床表现为出血和血栓形成倾向。此病多见于中年以上的老年人,偶有儿童的病例,由于血液自动分析仪的使用,无症状的病例也可得到诊断,青年中病例也增多。
此病无性别分布差别,克隆本质的建立是因为在一个此病女性病例的红细胞发现葡萄糖。磷酸脱氢酶的一个同工酶表现为两种类型,a和b的杂合子也可能突发,在分化主要倾向聚合,血小板器的多能干细胞等。