肾发育不良是肾发生异常的临床后果,其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等,肾发育不良为肾脏未能进行正常发育的先天性疾患,大多呈散发性,少数有家族性倾向,病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响,哪一侧肾脏生长分化阶段,本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一,病变常呈单侧,与肾脏集合系统节段性狭窄有关,双侧者常有生命危险。
多数患者产前超声即可确诊,临床表现为无症状性腹部肿块,患肾失去正常形态,被不规则的大小囊肿所代替,患侧肾脏无功能,并常伴有输尿管梗阻,对侧肾脏可有代偿性肥大,10%还有对侧输尿梗阻,肾血管、肾小管、集合管及尿路引流系统的发育异常可导致肾实质畸变、肾功能异常。