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• 婴儿脑积水的相关检查

  关于脑积水，其实在孩子住院期间，尤其是早产儿，还有极早产儿，住院期间，我们会进行颅脑超声相关的筛查，这是一个就是初步判断脑积水的一个比较好的方法，而且是无创的，效果是比较好的。它主要就是通过超声进行探查，有没有脑室增宽这种情况。然后对于一些孩子来说，如果一旦发现增宽，我们会采取基本的腰椎穿刺。腰椎穿刺的目的也是检查有没有脑积水的一个办法，它主要表现就是颅内压增高。然后就是头颅CT，这个是目前来说诊断脑积水的一个比较好的方法，而且对于手术有一定的指导作用。所以CT也是一个很好的办法。有一些就是患者家属会考虑，就认为CT是一种辐射性的，我们选择头颅核磁检查，当然，这也是一个可以明确诊断的方法。但是相比之下，可能会价格昂贵一些。而且对患者的要求比较高，因为就是不能活动等。所以目前来说检查，我们推崇于这几种，基本来说通过临床症状，还有就是相关检查，就是可以判断脑积水的。

  

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  李广 主治医师陆军总医院附属八一儿童医院

  2018-08-13 2378次

• 尿结石怎么检查？

  尿结石的检查方法一般包括化验检查、尿常规的检查，影像学的检查包括B超、CT。另外还可以做有创的检查，像膀胱镜、静脉肾盂造影等等。尿结石在尿常规里面往往会发现尿里的红细胞增多，是因为结石损伤泌尿系统黏膜所造成的。通过B超的检查可以早期发现无症状的结石，一般是用于体检，体检的时候可以早期发现肾脏的小结石，患者往往是没有症状的。而CT的检查是最准确、最可靠的检查结石的方法，是最后确诊结石的有效手段。

  

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  何峰 主任医师北京积水潭医院

  2021-08-24 3170次

• 苯丙酮尿症怎么检查
  一般有新生儿期的筛查，出生后三到五天，采足跟血，多用细菌抑制法测血片中的phe水平，一般认为如果phe水平大于0.24毫摩尔每升，要考虑阳性，也就是说要考虑苯丙酮尿症。还有尿液的筛查，一般尿液的筛查适合于较大的孩子，比如婴幼儿，用三氯化铁试验呈绿色反应，还有用2-4二硝基苯肼试验，可呈现黄色沉淀反应，但是特异性不太好，还需要检查血氨基酸分析，还有尿有机酸分析，还可以利用bh4负荷试验尿蝶呤分析，还有做基因诊断，这些都可以用于检查。
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  袁玲 主治医师徐州市第一人民医院

  2018-06-13 4942次

• 苯丙酮尿症
  苯丙酮尿症英文缩写是PKU，由于肝脏苯丙氨酸羟化酶，也就是PAH缺陷或者是活性减低，而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见，本病的遗传方式是常染色体隐性遗传，临床表现不是特别一样，主要的特征是智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失，还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话，临床表现可以不发生，智力也可以正常，脑电图异常也可以得到恢复。
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  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-29 7278次

• 苯丙酮尿症有什么危害
  苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成躯体生长发育迟缓，更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿，生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚，积极开展新生儿筛查，早发现早治疗。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-23 1901次

• 如何防治苯丙酮尿症
  防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚，做新生儿筛查，早发现早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析等方法，对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-24 1601次

• 苯丙酮尿症的症状
  苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多
  李红冬 副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿症俗称叫什么
  苯丙酮尿症俗称鼠尿症，这是一种由于苯丙氨酸代谢异常导致的遗传性疾病。苯丙酮尿症是由于常染色体隐性遗传引起的。当父母双方都携带苯丙酮尿症基因并传递给子女时，子女就会发病。此外，近亲结婚也会增加子女的发病率。这种疾病会导致苯丙氨酸不能正常转变为
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-11-15 0次