一般有新生儿期的筛查,出生后三到五天,采足跟血,多用细菌抑制法测血片中的phe水平,一般认为如果phe水平大于0.24毫摩尔每升,要考虑阳性,也就是说要考虑苯丙酮尿症。
还有尿液的筛查,一般尿液的筛查适合于较大的孩子,比如婴幼儿,用三氯化铁试验呈绿色反应,还有用2-4二硝基苯肼试验,可呈现黄色沉淀反应,但是特异性不太好,还需要检查血氨基酸分析,还有尿有机酸分析,还可以利用bh4负荷试验尿蝶呤分析,还有做基因诊断,这些都可以用于检查。
一般有新生儿期的筛查,出生后三到五天,采足跟血,多用细菌抑制法测血片中的phe水平,一般认为如果phe水平大于0.24毫摩尔每升,要考虑阳性,也就是说要考虑苯丙酮尿症。
还有尿液的筛查,一般尿液的筛查适合于较大的孩子,比如婴幼儿,用三氯化铁试验呈绿色反应,还有用2-4二硝基苯肼试验,可呈现黄色沉淀反应,但是特异性不太好,还需要检查血氨基酸分析,还有尿有机酸分析,还可以利用bh4负荷试验尿蝶呤分析,还有做基因诊断,这些都可以用于检查。
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