遗传性高尿酸血症有哪些表现及如何诊断

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医生主讲实录

遗传性高尿酸血症是x染色体隐性遗传性疾病,由于基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的酶及次黄嘌呤,鸟嘌呤,磷酸核糖转移酶,活力部分或完全丧失,进而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。

临床表现有:

一,患儿全部为男性,特点是精神发育迟滞,痉挛性脑瘫,舞蹈样不自主运动及自伤行为,在出生至四个月起病,逐渐出现细微的手足徐动,或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿不会抬头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等。

二,有的患儿表现为肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样等,智能发育迟滞,原来教会的发音,语言,字句逐渐遗忘,反复呕吐,构音不清,吞咽困难及癫痫性发作等。

三,全身症状,痛风性手足关节痛,痛风结节,尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠,肛门闭锁等畸形,一般本病的诊断依据典型的神经系统症状以及患儿尿中尿酸含量明显增高的,可以做出诊断。

以上内容仅供参考

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