遗传性高尿酸血症有哪些表现及如何诊断?

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医生主讲实录

遗传性高血症全部患者都是男性。女性只是一个基因携带。

临床特点是精神发育迟缓,痉挛性的脑瘫,舞蹈样,不自主的运动以及自伤行为。一般是在出生三到四个月疾病逐渐的出现一些手足徐动,不自主的运动肌张力减退。有可能是不能够行走,腱反射亢进,下肢剪刀样姿势。

患儿智能发育迟滞,原来交会的发音,语句,字句又逐渐的遗忘。伴有反复的呕吐,构音不清吞咽困难。

患者有可能会出现咬舌咬唇咬手指。

全身症状表现主要有痛风性的手足关节痛,痛风结石,尿路结石,肾绞痛。

少数有可能会合并有巨结肠,肛门闭锁,先天性的髋关节脱臼以及隐睾。患儿血尿酸明显增高,尿中尿酸也会明显增高,脑脊液检查往往是正常的,脑ct检查会发现有脑萎缩。这种情况一般就能够诊断。

以上内容仅供参考

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