遗传性高尿酸血症是一种x染色体隐性遗传疾病,具有一些特殊的临床表现,一,患儿全部为男性,临床特点是患者精神发育迟滞,脑瘫,舞蹈样不自主运动,自伤行为等。一般在出生至四个月起病,逐渐出现细微的手足乱动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿不会抬头,已经有端坐能力的不能端坐,不能行走等。有的患儿表现为肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样等,女性通常为基因携带者。
智能发育迟滞,原来教会的发音,语言,字句逐渐遗忘,反复呕吐,构音不清,吞咽困难及癫痫发作,两岁左右时,出现咬舌,咬唇,咬手指等自伤行为,以及毁坏周围物体不能自制,全身症状,痛风性手足关节痛,痛风结石,尿路结石,肾绞痛等,少数患儿会合并巨结肠,肛门闭锁等先天畸形。