遗传性高尿酸血症是由什么原因引起的

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医生主讲实录

遗传性高尿酸血症是由于基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的酶及次黄嘌呤、鸟嘌呤、磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症的X染色体隐性遗传病。

表现为出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加,尿酸为嘌呤代谢的最终产物,嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在体内造成血中的尿酸过高,即高尿酸血症。

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