遗传性高尿酸血症是由于基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤、鸟嘌呤、磷酸核糖转移酶活力部分或者完全缺乏导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。
发生的病因是x染色体隐性遗传疾病,临床表现一般情况下患儿全是男性,在三到四个月开始起病特点就是精神发育迟滞,痉挛性脑瘫,舞蹈样的不自主运动,逐渐地出现手足徐动,肌张力减退,患者有可能有端透能力又有可能丧失。不能够行走,有的患者有肌张力增高腱反射亢进。患儿智能发育迟滞,原来教会的发音,语言,字句又逐渐的遗忘。
可伴有反复的呕吐,构音不清,吞咽困难。也会出现咬舌咬唇咬手指这样的表现还会有全身症状比如痛风性手足关节痛、痛风结石、尿路结石等。