遗传性高尿酸血症是什么?

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医生主讲实录

遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤,鸟嘌呤,磷酸核糖转移酶的活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,从而出现高尿酸血症的x染色体隐性遗传病。

表现为舞蹈性不自主运动,尿酸明显增加,尿酸为嘌呤代谢的最终产物,嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸,主要是由于肾脏和肠道排出,每天尿酸的生产量和排泄量在体内维持平衡,如果生产过剩或者排泄不良,就会使尿酸堆积在体内,从而造成血尿酸增高,即高尿酸血症。

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