有关半乳糖血症的临床表现

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医生主讲实录

半乳糖血症的临床表现根据病情和病型有很大的差异可以没有临床症状,也可以呈现爆发性的发作,急性病程的患者多数在出生后数天,因为哺乳或者是人工喂养牛乳当中含有半乳糖所以出现拒绝喝奶,恶心,呕吐,腹泻,体重不增,肝大,黄疸,腹胀,低血糖,蛋白尿。

这个时候要立刻进行有关的实验室检查,如果及时检出可以采取相应的措施,否则可能会迅速出现白内障以及精神发育障碍,轻的病例一般没有急性症状,但是随着年龄增长,会逐渐出现发声的障碍,白内障,智力障碍还有肝硬化。女性的儿童成年之后性腺功能异常比较多,其他的比如假大脑肿瘤是一种少见的表现,主要是因为半乳糖在脑内蓄积,然后转变成半乳糖醇,导致脑水肿和颅压升高。

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