半乳糖血症,它是指血半乳糖增高的中毒性的临床代谢综合症,半乳糖主要来源于乳糖,乳糖来源于乳液,经乳糖酶水解之后再成为半乳糖和葡萄糖,然后经过肠道吸收转入血循环。
半乳糖需要通过特殊的代谢途径转变为葡萄糖之后才能够再利用,如果这个途径相关的酶缺乏,会导致半乳糖代谢的障碍,半乳糖代谢当中有三种相关的酶,任何一种发生缺陷都可以导致半乳糖血症。
第一个是半乳糖一磷酸尿苷腺转移酶,这个是比较经典的半乳糖血症,比较常见一些。
第二个是半乳糖基酶缺陷,比较罕见。
第三个是尿苷二磷酸半乳糖四表异构酶,也是比较罕见的一种缺陷。
半乳糖血症都是常染色体隐性遗传的先天性的代谢性疾病,杂合子的患者上述半乳糖代谢的三种酶活性约为正常人二分之一,纯合子活性会更低一些。